Program

13:30

Rejestracja i wspólny lunch

14:30

Otwarcie konferencji

prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk, prof. dr hab. n. med. Zofia Oko-Sarnowska, Joanna Karska

14:45 - 17:00

Sesja plenarna I: Czego możemy się nauczyć od naszych pacjentów – od pierwszych objawów i diagnozy do życia z chorobą Fabry'ego

Prowadzący: prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk, prof. dr hab. n. med. Michał Nowicki

14:45 - 15:00

5 lat refundacji w chorobie Fabry'ego - podsumowanie

prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak

15:00 - 15:45

Praktyka kliniczna ośrodka poznańskiego: organizacja, diagnostyka i leczenie choroby Fabry’ego – opisy przypadków

prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk, lek. Marta Olszewska, lek. Mikołaj Dopierała

15:45 – 16:00

Multidisciplinary approach to diagnostics and management of patients with rare diseases

dr Markus Cybulla

16:00 – 16:15

Wyzwania systemowe i życia codziennego - perspektywa pacjentów

Anna Moskal

16:15 – 16:30

Czujność diagnostyczna w chorobie Fabry'ego - rola przesiewu rodzinnego

prof. dr hab. n. med. Monika Komar

16:30 – 16:45

Tranzycja pacjentów z chorobą Fabry'ego - rola współpracy miedzyośrodkowej

dr n. med. Dariusz Rokicki

16:45 – 17:00

Dyskusja

17:00 – 17:30

Przerwa kawowa

17:30 - 18:30

Debata oksfordzka
Dla pacjentów leczenie w szpitalu jest lepsze niż leczenie w domu

Moderatorzy: Krzysztof Jakubiak, Katarzyna Pinkosz
Uczestnicy: prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek, prof. dr hab. n. med. Beata Kieć-Wilk, prof. dr hab. n. med. Magdalena Krajewska, prof. dr hab. n. med. Mariusz Kusztal, prof. dr hab. n. med. Michał Nowicki, prof. dr hab. n. med. Zofia Oko-Sarnowska, dr n. med. Łukasz Przysło, dr n. med. Darius

9:00 - 10:00

Sesja plenarna II: HOT TOPICS

Prowadzący: prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk

9:00 – 9:10

Opinia ekspertów PTK i Polskiego Forum ds. Choroby Fabry'ego

prof. dr hab. n. med. Piotr Podolec

9:10 – 9:20

Opieka domowa w lizosomalnych chorobach spichrzeniowych

prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk

9:20 – 9:30

Warianty o nieznanym znaczeniu klinicznym

prof. dr hab. n. med. Beata Lipska-Ziętkiewicz

9:30 - 9:40

Aspekty kostne w chorobie Fabry'ego - dane z populacji polskiej

prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska

9:40 - 9:50

Skrining noworodkowy - perspektywy rozwoju

dr n. med. Monika Duś-Żuchowska

9:50 - 10:00

Diagnostic and prognostic perspectives of Fabry Disease via Fiber Evanescent Wave Spectroscopy advanced by Machine Learning

prof. dr hab. n. med. Agnieszka Gala-Błądzińska

10:00 - 10:15

Dyskusja

10:15 - 11:45

Sesja plenarna III: Leczenie choroby Fabry'ego - perspektywa praktyków cz.1

Prowadzący: prof. dr hab. n. med. Agnieszka Gala-Błądzińska

10:15 – 10:30

Korzyści z szybkiego rozpoczęcia leczenia w chorobie Fabry'ego

lek. Marta Olszewska

10:30 – 10:45

Replagal outcomes in real-life clinical practice – experience from Nephrologicum-MGL Center of Internal Medicine

dr Marcus Cybulla

10:45 – 11:00

Fabry Outcome Survey (FOS) - 20 lat doświadczeń leczenia Replagalem

dr hab. n. med. Longin Niemczyk

11:00 – 11:15

Kiedy rozważyć zmianę terapii: przypadki pacjentów

lek. Sylwia Szczepara

11:15 – 11:30

Profil bezpieczeństwa i jego znaczenie przy doborze terapii u pacjenta z zaburzeniami czynności nerek

prof. dr hab. n. med. Mariusz Kusztal

11:30 – 11:45

Dyskusja

11:45 – 12:05

Przerwa kawowa

12:05 - 13:35

Sesja plenarna IV: Leczenie choroby Fabry'ego - perspektywa praktyków cz.2

Prowadzący: prof. dr hab. n. med. Magdalena Krajewska

12:05 – 12:20

Wyzwania, potrzeby i algorytm decyzyjny w leczeniu pacjentów pediatrycznych

dr n. med. Monika Limanówka

12:20 – 12:35

Leczenie kobiet z chorobą Fabry'ego: kiedy należy stosować ETZ?

dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak

12:35 – 12:50

Konsekwencje nieleczenia choroby Fabry'ego z perspektywy kardiologa

prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek

12:50 – 13:05

Wsparcie terapii celowanej w chorobie Fabry'ego z perspektywy kardiologa

dr n.med. Mariusz Kłopotowski

13:05 – 13:20

Rola żywienia w chorobie Fabry'ego

dr hab. n. med. Alicja Rydzewska-Rosołowska

13:20 – 13:35

Dyskusja

13:35 – 14:15

Przerwa lunchowa

14:15 - 16:00

Sesja plenarna V: GUESS WHO / Zgadnij kto

Prowadzący: prof. dr hab. n. med. Zofia Oko-Sarnowska

14:15 – 14:45

#1 rozpoznanie pacjenta z chorobą Fabry'ego na podstawie objawów kardiologicznych / wyników badań

Rola oceny elektrofizjologicznej serca w diagnostyce choroby Fabry'ego
dr n. med. Wojciech Wróbel
Rola obrazowania w monitorowaniu progresji choroby Fabry'ego
prof. dr hab. n. med. Zofia Oko-Sarnowska

14:45 – 15:15

#2 rozpoznanie pacjenta z chorobą Fabry'ego na podstawie objawów nefrologicznych / wyników badań

Patofizjologia nerek w chorobie Fabry'ego
lek. Mikołaj Dopierała
Monitorowanie czynności nerek w chorobie Fabry'ego
dr hab. n. med. Sławomir Lizakowski

15:15 – 15:45

#3 rozpoznanie pacjenta z chorobą Fabry'ego na podstawie objawów neurologicznych / wyników badań

Ból i zapalenie w chorobie Fabry'ego
dr n. med. Łukasz Przysło
Objawy neurologiczne: kliniczna diagnostyka różnicowa choroby Fabry'ego
dr n. med. Beata Błażejewska-Hyżorek

15:45 – 16:00

Dyskusja

16:00 – 16:15

Podsumowanie i zakończenie konferencji

prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk, prof. dr hab. n. med. Zofia Oko-Sarnowska, Joanna Karska

Program

Kontakt